La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II es un trastorno metabólico causado por una acumulación de glucógeno en múltiples tejidos, principalmente el músculo, provocando insuficiencia cardiaca, motora y respiratoria progresivas.
Es debida a la deficiencia de la enzima lisosomal a-glucosidasa ácida o maltasa ácida. Fue descrita por el patólogo holandés J. C. Pompe en 1932 en una niña de 7 meses con grave debilidad muscular, cuya autopsia mostró una masiva acumulación de glucógeno en tejidos corporales.
Es una enfermedad neuromuscular que es variable en su edad de inicio, implicación orgánica y grado de afectación muscular. Se clasifica básicamente en las formas infantil y de inicio tardío. La gravedad varía en función de la edad de inicio, del ritmo de progresión de la afectación orgánica y de la afectación muscular.
Síntomas
- Debilidad muscular
- Tono muscular pobre
- Hígado agrandado
- Dificultad para ganar peso
- Problemas para respirar
- Problemas de alimentación
- Infecciones en el sistema respiratorio
- Problemas de oído
Diagnósticos
Los médicos harán un examen, harán preguntas sobre los síntomas y determinarán si algún integrante de la familia tiene la enfermedad de Pompe o síntomas similares.
Se puede hacer un análisis de sangre para verificar la enzima alfaglucosidasa en la sangre. La enzima de las personas con la enfermedad de Pompe tendrá menos actividad o nada de actividad. También se puede hacer otro tipo de análisis de sangre en busca de la mutación del gen.
