Es una enfermedad ultra rara, causada por una deficiencia genética en uno o más de los genes reguladores o inhibidores del Sistema del Complemento, que provoca la activación incontrolada de este sistema de manera crónica, lo cual genera una destrucción de las células y daño en los vasos sanguíneos, llevando a una Microangiopatia Trombótica (MAT).
Esto significa que múltiples y pequeños trombos recorren todo el torrente sanguíneo, depositandose y produciendo daño en múltiples órganos. La oclusión de la circulación es lo que afecta órganos vitales como el riñón, corazón, cerebro, pulmón, hígado y sistema gastrointestinal, haciéndolo potencialmente mortal.
Síntomas
Entre los síntomas se destacan:
- Cansancio extremo
- Hinchazón
- Vómitos
- Palidez
- Dificultad para respirar
- Síntomas cardiacos
- Diarrea
- Disminución en el volumen de orina
*Esta enfermedad tiene un comienzo súbito y rápidamente progresivo.
Se ha observado que el órgano más comúnmente afectado es el riñón, pero no el único; el paciente puede presentar alteraciones neurológicas, pulmonares, cardiovasculares y generalmente requiere atención médica inmediata de emergencia.
